Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades genéticas poco frecuentes, presentes desde el nacimiento, pero que en el inicio pueden no mostrar síntoma alguno.
En las MPS, estos síntomas generalmente comienzan en la primera infancia y se van haciendo evidentes con el tiempo, y al no ser tratadas oportunamente lleva a posibles fallas orgánicas y a una expectativa de vida reducida. El diagnóstico generalmente ocurre de manera tardía, porque no hay una secuencia específica de la evolución clínica de los síntomas de las MPS; en cambio, los síntomas y la gravedad de las MPS varian y pueden diferir de un paciente a otro, pudiendo afectar vías respiratorias, oídos, abdomen, cara, hernias, rasgos faciales, esqueleto y articulaciones, ojos, hígado, corazón y, en algunas MPS, el cerebro.
En la historia de estas condiciones muestra que muchas familias pasan por diferentes especialistas hasta que obtienen el diagnóstico correcto. A menudo se debe por una combinación de síntomas que terminan generando una sospecha.
Es por esto, que al crear conciencia sobre las posibles combinaciones de síntomas, se aumentan las posibilidades de ayudar a pacientes, padres y a médicos a buscar señales de MPS, buscando llegar a un diagnóstico precoz para poder brindar el apoyo a todos los involucrados. #PERSIGALASSENALES
Piense en esta situación como una carrera entre el diagnóstico y la progresión de los síntomas. La clave es perseguir las señales que nos hablan.
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Únete a este movimiento y simpatiza aún mas con esta causa. Conoce las historias y las vivencias que tienen las familias y los pacientes. Una experiencia única para comprender y aprender de ellos. En esta época de COVID-19, el mundo está viviendo un momento de reflexión histórico.
Tratando de comprender sentimientos y emociones tanto propias como ajenas y de comprender cuán importante es el apoyo de todos para disminuir el impacto de esta pandemia mundial.
Ahora es el momento de reflexionar y ponernos aun mas en el lugar de los pacientes con MPS y sus familias ante este nuevo escenario.
Las luchas y desafios a las que se deben enfrentan son algo cotidiano en su día a día, algo con lo que deben convivir y adaptarse continuamente. Ellos lograron transformar momentos de fragilidad en ejemplos de resiliencia en su camino hasta el diagnóstico y posterior tratamiento.
En una situación única donde el mundo se encuentra movilizado, sus emocionantes historias de superación nos enseñan que nadie queda afuera cuando nos unimos.
Ahora es el momento de hacer una diferencia para ellos y para todos.
Juntos, ganaremos la batalla contra las MPS y celebraremos la vida! #PERSIGLASSENALES

Persiga las Señales

¿Qué deberá buscar?

Hay señales específicas en las MPS que no deben pasarse por alto.

 

¡El 15 de mayo es el Día Internacional de Concientización de las MPS! #MPSDAY

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Las señales están presentes todo el tiempo, pero pueden confundir incluso a los más experimentados y variar entre paciente y paciente.

Comprende la importancia del movimiento #PERSIGLASSENALES de las MPS.
Aprovecha esta fecha para obtener más información sobre las MPS y sus síntomas.

Recuerda que crear conciencia sobre las posibles combinaciones de los síntomas de las MPS es una forma de brindar apoyo a los afectados por esta enfermedad.

¿QUÉ SON LAS MPS?

Las mucopolisacaridosis (MPS) son un grupo de enfermedades hereditarias causadas por errores innatos en el metabolismo (es decir, son genéticas) que provocan la falta o deficiencia de la actividad de ciertas enzimas.
Ante esta falla, las sustancias llamadas mucopolisacáridos, también conocidas como glicosaminoglicanos (GAG), se acumulan en diferentes órganos y sistemas del cuerpo (multisistémicos) de manera progresiva, lo que conduce a que sus funciones tengan un bajo desempeño y se presenten complicaciones que reducen la calidad y la esperanza de vida de quienes padecen la enfermedad.

El lisosoma y las MPS

El problema radica en las células, específicamente en los lisosomas, que son responsables de romper las moléculas dentro de las células. En el organismo normal, las sustancias que alcanzan los lisosomas se descomponen y eliminan. Cuando se padece una MPS, se carece de una de las 11 enzimas necesarias para este proceso. Por lo tanto, las sustancias comienzan a acumularse dentro de las células, de ahí la clasificación como "enfermedad por depósito lisosomal", lo que hace que se vuelvan más grandes de lo normal. El resultado es un aumento del tamaño de los órganos, tales como el hígado y el bazo y en tejidos como la piel, lo que provoca la serie de síntomas característicos.

Diagnóstico

Como las MPS se expresan de diferentes maneras, su diagnóstico es difícil y en la mayoría de los casos, resulta tardío. Por esto es fundamental el movimiento #PERSIGLASSENALES.

Hasta que se identifica la enfermedad, es común que el paciente recurra a una serie de especialistas y trate las consecuencias y no la causa del problema. La mayoría de las veces, el diagnóstico de la MPS lo confirma un genetista, a través de un análisis de sangre que identifica la falta o disminución de una enzima específica.
(Preste atención a los síntomas de las MPS)

Las Señales

Las señales están todo el tiempo presentes. Es necesario prestarles atención a cada una de ellas para proporcionar una mejor calidad de vida a las personas con MPS.
Es importante resaltar que los síntomas varían dependiendo de la edad del paciente, el tipo de mucopolisacaridosis y la gravedad de la enfermedad de cada uno.

Tratamiento

El tratamiento en las MPS involucra a varios profesionales de la salud, dependiendo de las manifestaciones que se presenten, por lo que resulta complejo y multidisciplinario. En general, al paciente lo acompaña un genetista, además del pediatra, neumólogo, otorrinolaringólogo, oftalmólogo, ortopedista, neurólogo, fisioterapeuta, dentista, fonoaudiólogo y psicólogo. También se recomienda que cuenten con el acompañamiento de un centro especializado en la atención de enfermedades genéticas.

Apoyo

Referências
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• Suarez-Guerrero JL, Iván CGPJ, Sebastian AFJ et al . Mucopolysaccharidosis: clinical features, diagnosis and management. Rev.chil. pediatr. 2016. 87(4)295-304.
• Zhou J, Lin J, Leung WT, Wang L. A basic understanding of mucopolysaccharidosis: Incidence, clinical features, diagnosis, and management. Intractable Rare Dis Res. 2020;9(1):1–9. doi:10.5582/irdr.2020.01011.

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